Zákon o specifických zdravotních službách - Díl 6 - Genetická vyšetření

Díl 6

Genetická vyšetření

§ 28

(1) Genetické vyšetření zahrnuje klinické a laboratorní vyšetření; slouží ke stanovení podílu variant v lidském zárodečném genomu na rozvoj nemoci u pacienta. Genetickým laboratorním vyšetřením se rozumí laboratorní analýza lidského zárodečného genomu nebo jeho částí.

(1) Genetické vyšetření zahrnuje klinické a genetické laboratorní vyšetření; slouží ke stanovení podílu variant v lidském genomu na rozvoj nemoci u vyšetřované osoby nebo jejích potomků. Lidským genomem se rozumí souhrn dědičných informací, které byly zděděny od předků nebo nově vznikly u vyšetřované osoby a mohou být předávány budoucím generacím. Genetickým laboratorním vyšetřením se rozumí laboratorní analýza struktury a funkce lidského genomu nebo jeho částí, která musí být indikována na základě jeho klinické oprávněnosti a užitečnosti pro vyšetřovanou osobu nebo budoucí generace. Provedení genetického laboratorního vyšetření musí být podrobně odůvodněno ve zdravotnické dokumentaci.

(2) Genetická laboratorní vyšetření lze provádět pouze v laboratořích, jejichž odborná způsobilost byla posouzena podle příslušné harmonizované normy⁵) akreditující osobou⁶).

(2) Za genetické laboratorní vyšetření podle tohoto zákona se nepovažují vyšetření prováděná

a) za účelem posouzení vhodného dárce pro příjemce krve, krevních složek, buněk, tkání nebo orgánů,

b) za účelem zjištění patogenních organismů vyskytujících se u člověka,

c) za účelem analýzy částí lidského genomu prováděné ke snížení falešné pozitivity novorozeneckého laboratorního screeningu,

d) za účelem posouzení účinku genotoxických faktorů životního a pracovního prostředí, nebo

e) výhradně za účelem určení totožnosti jedince.

(3) Genetická vyšetření v oblasti zdravotnictví lze nabízet nebo provádět pouze pro účely

(3) Genetická laboratorní vyšetření může provádět pouze poskytovatel, který má v oprávnění k poskytování zdravotních služeb obor lékařská genetika nebo klinická genetika anebo laboratoř klinické genetiky (dále jen „poskytovatel v oboru lékařská genetika“), a to v laboratoři, která je jeho pracovištěm a která je podle příslušné harmonizované normy⁵) k provádění těchto vyšetření akreditována akreditačním orgánem podle zákona upravujícího posuzování shody⁶).

a) zdravotních služeb, a to

1. k preimplantační diagnostice v rámci asistované reprodukce,

2. k diagnostice geneticky podmíněných nemocí a vývojových vad,

3. ke stanovení míry predispozice ke vzniku nemocí a vývojových vad,

4. ke stanovení bezpříznakového přenašečství variant lidského zárodečného genomu způsobujícího nemoc nebo vývojovou vadu,

5. k cílenému screeningu novorozenců za účelem zjištění geneticky podmíněných nemocí; cíleným screeningem se pro potřeby genetického vyšetření rozumí zjišťování podílu změn v lidském zárodečném genomu na rozvoji závažných geneticky podmíněných nemocí s rizikem časného nezvratného poškození zdraví novorozenců,

6. k optimalizaci léčby,

b) biomedicínského výzkumu spojeného se zdravím a jeho poruchami.

(4) Genetické vyšetření lze nabízet nebo provést pacientovi pouze

(4) Poskytovatel v oboru lékařská genetika, který nesplňuje podmínku akreditované laboratoře podle odstavce 3 a který hodlá provádět genetická laboratorní vyšetření v laboratoři, která je jeho pracovištěm, je povinen

a) po podání informace o jeho účelu, povaze a dopadu na zdraví, včetně zdraví budoucích generací, a o rizicích neočekávaných nálezů pro pacienta a geneticky příbuzné osoby a

a) do 60 dnů ode dne zahájení provádění těchto vyšetření podat žádost akreditačnímu orgánu nebo s ním uzavřít veřejnoprávní smlouvu o udělení akreditace pro tuto laboratoř a

b) na základě jeho písemného souhlasu nebo písemného souhlasu zákonného zástupce pacienta.

b) oznámit nejpozději do 14 dnů před zahájením provádění genetických laboratorních vyšetření správnímu orgánu, který poskytovateli udělil podle zákona o zdravotních službách oprávnění k poskytování zdravotních služeb (dále jen „příslušný správní orgán“), datum, od něhož hodlá zahájit provádění těchto vyšetření.

(5) Za geneticky příbuzné osoby pacienta se pro účely genetických vyšetření podle tohoto zákona považují příbuzné osoby s medicínsky závažným genetickým rizikem, a to příbuzní v řadě

(5) Poskytovatel v oboru lékařská genetika, který nesplňuje podmínku akreditované laboratoře podle odstavce 3 a který zahájil provádění genetických laboratorních vyšetření podle odstavce 4,

a) přímé, kterými jsou prarodiče, rodiče a jejich děti, a

a) může tato genetická laboratorní vyšetření provádět do udělení akreditace nebo do dne nabytí právní moci rozhodnutí o zamítnutí žádosti o udělení akreditace nebo usnesení o zastavení řízení nebo do dne udělení akreditace nebo odmítnutí udělení akreditace na základě veřejnoprávní smlouvy, nejdéle však 12 kalendářních měsíců ode dne zahájení provádění těchto vyšetření,

b) nepřímé, kdy se míra tohoto rizika určuje podle stupně příbuznosti a typu genetické nemoci.

b) uveřejní informaci o provádění genetických laboratorních vyšetření v laboratoři, která se nachází v režimu posuzování splnění akreditačních požadavků za účelem udělení akreditace k provádění těchto vyšetření podle příslušné harmonizované normy⁵), na místě přístupném pacientům a též na svých internetových stránkách, jestliže je má zřízeny.

(6) V případě, že z výsledků genetického vyšetření vyplývá diagnostický závěr, podle něhož lze předpokládat dopad na zdraví pacienta, včetně budoucích generací, nebo na zdraví geneticky příbuzných osob, doporučí poskytovatel pacientovi a dotčené geneticky příbuzné osobě poskytnutí genetického poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika, a to před a po vyšetření.

(6) Poskytovatel v oboru lékařská genetika, který nesplňuje podmínku akreditované laboratoře podle odstavce 3 a který zahájil provádění genetických laboratorních vyšetření podle odstavce 4, jejich provádění zastaví, jestliže nepodá ve lhůtě podle odstavce 4 písm. a) žádost akreditačnímu orgánu nebo s ním neuzavře veřejnoprávní smlouvu o udělení akreditace, a to dnem následujícím po dni uplynutí této lhůty.

(7) Poskytovatel v oboru lékařská genetika, který nesplňuje podmínku akreditované laboratoře podle odstavce 3, může též zajistit provádění laboratorních vyšetření v laboratoři, která je podle příslušné harmonizované normy⁵) k provádění těchto vyšetření akreditována akreditačním orgánem podle zákona upravujícího posuzování shody⁶) a která je pracovištěm jiného poskytovatele v oboru lékařská genetika, a to na základě smlouvy s tímto poskytovatelem.

(8) Jestliže poskytovatel v oboru lékařská genetika, který nesplňuje podmínku akreditované laboratoře podle odstavce 3 a který zahájil provádění genetických laboratorních vyšetření podle odstavce 4,

a) nepodal žádost nebo neuzavřel veřejnoprávní smlouvu o udělení akreditace ve lhůtě podle odstavce 4 písm. a), může podle odstavce 4 opětovně postupovat nejdříve po uplynutí 12 kalendářních měsíců ode dne následujícího po dni uplynutí lhůty podle odstavce 4 písm. a), nebo

b) nezískal akreditaci k provádění těchto vyšetření, může podle odstavce 4 opětovně postupovat nejdříve po uplynutí 12 kalendářních měsíců ode dne

1. nabytí právní moci rozhodnutí, kterým byla žádost o udělení akreditace zamítnuta,

2. nabytí právní moci usnesení, kterým bylo řízení o žádosti o udělení akreditace zastaveno, nebo

3. odmítnutí udělení akreditace na základě veřejnoprávní smlouvy.

(9) Genetická vyšetření v oblasti zdravotnictví lze nabízet nebo provádět pouze pro účely

a) zdravotních služeb, a to

1. k preimplantační diagnostice v rámci asistované reprodukce,

2. k diagnostice geneticky podmíněných onemocnění, vrozených vad a získaných genetických změn,

3. ke stanovení míry predispozice ke vzniku onemocnění a vrozených vad,

4. ke stanovení bezpříznakového přenašečství variant lidského genomu způsobujícího onemocnění nebo vrozené vady,

5. k optimalizaci léčby a sledování její efektivity a

b) biomedicínského výzkumu spojeného se zdravím a jeho poruchami.

(10) Genetické laboratorní vyšetření lze nabízet nebo provést vyšetřované osobě pouze

a) po podání informace o jeho účelu, povaze a dopadu na její zdraví, o rizicích neočekávaných nálezů pro ni a geneticky příbuzné osoby, včetně dopadu tohoto vyšetření na zdraví budoucích generací a závažnosti jeho výsledků pro partnera vyšetřované osoby, a

b) na základě jejího písemného souhlasu nebo písemného souhlasu zákonného zástupce nebo opatrovníka vyšetřované osoby.

(11) Za geneticky příbuzné osoby vyšetřované osoby se pro účely genetických vyšetření podle tohoto zákona považují příbuzné osoby s medicínsky závažným genetickým rizikem, a to příbuzní v linii

a) přímé, kterými jsou prarodiče, rodiče a jejich děti, a

b) vedlejší, kdy se míra tohoto rizika určuje podle stupně příbuzenství a typu geneticky podmíněného onemocnění.

(12) Pokud lze z genetického laboratorního vyšetření předpokládat diagnostický závěr, podle něhož lze očekávat závažný medicínský dopad na zdraví embrya, plodu nebo vyšetřované osoby, včetně budoucích generací, nebo na zdraví jejich geneticky příbuzných osob, poskytovatel vždy doporučí genetické poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika, a to před a po vyšetření. Genetické poradenství podle věty první poskytovatel doporučí rodičům embrya nebo plodu, zákonnému zástupci nebo opatrovníkovi vyšetřované osoby, vyšetřované osobě a dotčeným geneticky příbuzným osobám. Pokud je cílem genetického laboratorního vyšetření analýza získaných somatických změn v lidském genomu, není nutné provádět genetické poradenství lékařem se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika.

§ 29

(1) Genetické laboratorní vyšetření biologického materiálu odebraného z těla zemřelého k výukovým, vědeckým a výzkumným účelům lze provést pouze za předpokladu, že k tomu zemřelý za svého života nebo osoby blízké zemřelému udělili prokazatelný souhlas. Pokud zemřelý za svého života vyslovil zákaz poskytování informací o svém zdravotním stavu, nemůže být toto vyšetření provedeno; to neplatí, je-li třeba zjistit nebo ověřit závažné informace o změnách v lidském zárodečném genomu zemřelého potřebné pro zajištění ochrany zdraví geneticky příbuzných osob.

(1) Biologický materiál odebraný vyšetřované osobě při poskytování zdravotních služeb nebo v souvislosti s pitvou z těla zemřelého lze použít pro genetické laboratorní vyšetření pouze na základě prokazatelného souhlasu vysloveného vyšetřovanou osobou, jejím zákonným zástupcem nebo opatrovníkem nebo zemřelým za jeho života nebo osobou blízkou zemřelému. Bez souhlasu lze genetické laboratorní vyšetření biologického materiálu podle věty první

a) provést, jestliže je třeba bezodkladně zjistit nebo ověřit závažné informace o změnách v lidském genomu potřebné pro zajištění ochrany zdraví geneticky příbuzných osob a nebylo možné po vynaložení přiměřeného úsilí získat souhlas vyšetřované osoby, nebo jejího zákonného zástupce nebo opatrovníka; toto vyšetření lze provést pouze v rozsahu nutném pro zajištění ochrany zdraví geneticky příbuzných osob a za předpokladu, že přínosu vyšetření pro tyto osoby nelze docílit jinak,

b) provést pro potřeby výuky, vědy nebo výzkumu, pokud u biologického materiálu nebo v souvislosti s jeho používáním pro tyto účely nebudou uvedeny takové údaje, z nichž by bylo možné identifikovat vyšetřovanou nebo zemřelou osobu.

(2) Za podstoupení genetického vyšetření podle § 28 odst. 3 písm. a) nesmí být pacientovi nabídnuta nebo poskytnuta finanční odměna nebo jiný prospěch. S odmítnutím genetického vyšetření nesmí být pro pacienta spojena žádná újma, ani nesmí být vystaven psychickému nátlaku. Výsledky genetických vyšetření nesmějí být bez písemného souhlasu pacienta poskytnuty třetím osobám. Prodej nebo darování výsledků genetických vyšetření třetím osobám bez písemného souhlasu pacienta, včetně písemného souhlasu dotčené geneticky příbuzné osoby, je zakázán. Výsledky genetického vyšetření nesmějí být použity k jakékoli diskriminaci pacienta a geneticky příbuzných osob.

(2) Za podstoupení genetického vyšetření podle § 28 odst. 9 písm. a) nesmí být vyšetřované osobě nabídnuta nebo poskytnuta finanční odměna nebo jiný prospěch. S odmítnutím genetického vyšetření nesmí být spojena žádná újma, ani vyšetřovaná osoba nesmí být vystavena psychickému nátlaku. Výsledky genetických vyšetření nesmějí být bez písemného souhlasu vyšetřované osoby poskytnuty třetím osobám. Prodej nebo darování výsledků genetických vyšetření třetím osobám bez písemného souhlasu vyšetřované osoby, včetně písemného souhlasu dotčené geneticky příbuzné osoby, je zakázán. Výsledky genetického vyšetření nesmějí být použity k jakékoli diskriminaci vyšetřované osoby a geneticky příbuzných osob.

(3) Genetické laboratorní vyšetření lidského embrya nebo plodu, včetně stanovení jeho pohlaví, nesmí být prováděno z jiných důvodů než pro účely podle § 28 odst. 3 písm. a) bodů 1 až 3 a bodu 6. Laboratorní genetické vyšetření u lidského embrya nebo plodu může být provedeno za předpokladu, že lékař se specializovanou způsobilostí v oboru lékařská genetika provede genetické poradenství u matky, které je po ukončení laboratorního genetického vyšetření u lidského embrya nebo plodu následováno genetickým poradenstvím k řádné interpretaci výsledků. Laboratorní genetické vyšetření u lidského embrya nebo plodu se provede pouze po podání informace a s písemným souhlasem matky (§ 28 odst. 4).

(3) Genetické laboratorní vyšetření lidského embrya nebo plodu, včetně stanovení jeho pohlaví před dokončeným dvanáctým týdnem těhotenství, nesmí být prováděno z jiných důvodů než pro účely podle § 28 odst. 9 písm. a) bodů 1 až 3 a 5.

§ 30

(1) Zásah směřující ke změně lidského zárodečného genomu lze provádět u pacientů pouze pro preventivní nebo léčebné účely u závažných geneticky podmíněných nemocí za podmínky zachování jeho přirozené biologické integrity v zárodečných buňkách. Tyto zásahy se nesmějí provádět, pokud by mohly vést ke změnám v genetické výbavě zárodečných buněk.

(1) Zásah směřující ke změně lidského genomu lze provádět u vyšetřované osoby pouze pro preventivní nebo léčebné účely u závažných geneticky podmíněných nemocí za podmínky zachování jeho přirozené biologické integrity v zárodečných buňkách. Tyto zásahy se nesmějí provádět, pokud by mohly vést k trvalým změnám v genetické výbavě zárodečných buněk.

(2) Každý postup, jehož účelem je vytvořit lidskou bytost, která má shodný lidský genom s jinou lidskou bytostí, a to živou nebo mrtvou, je zakázán.

(3) Je zakázáno přenášet

a) celý lidský genom do buněk jiného živočišného druhu a naopak,

b) lidské embryo do pohlavních orgánů jiného živočišného druhu.